Apr 15

OHSU investigadores estudian trastornos de la comunicación en el autismo-28-feb-

Contacto: Jim Newman

newmanj@ohsu.edu

503-494-8231

Oregon Health & Science University

Investigadores de OHSU estudian trastornos de la comunicación en autismPORTLAND, Oregon – Los investigadores de OGI Escuela de Ciencias e Ingeniería de la OHSU han puesto en marcha un nuevo proyecto de investigación único que va a utilizar las tecnologías del habla y del lenguaje avanzados para comprender mejor los trastornos de la comunicación infantil. Estas nuevas tecnologías pueden conducir a un mejor diagnóstico y tratamiento de trastornos como el autismo en el que los problemas de comunicación son centrales. La investigación está siendo financiada a través de un subsidio de $ 2.9.million 5 años previsto por los Institutos Nacionales de Salud.

“Esta investigación financiado recientemente nos permitirá hacer algo que no se ha hecho antes”, explicó Jan van Santen, Ph.D., Director del Centro para la comprensión del lenguaje hablado (CSLU) a OGI y Presidente del Departamento de Informática Ciencia e Ingeniería Eléctrica, que lidera el proyecto. Vamos a aplicar y adaptar las tecnologías creadas para fines no médicos para mejorar nuestra comprensión del autismo y otros trastornos del neurodesarrollo.

Lois Negro, Ph.D., científico investigador en CSLU, y van Santen, concebidos de una serie de estudios para analizar la prosodia y la comunicación en el autismo.

“La prosodia, que consiste en la melodía, el momento y la entonación del habla, se refiere al” cómo se dice, “no a la” lo que se dice, “del lenguaje”, explicó el Negro. “Utilizamos la prosodia para transmitir el significado, la intención y las emociones. Las formas en las que destacamos o expresar lo que decimos es increíblemente importante para transmitir el significado correcto de nuestras declaraciones. Por ejemplo, la palabra “realmente” puede transmitir sorpresa, shock, escepticismo y toda una serie de otros significados dependiendo de la forma en que la palabra se expresa. El autismo tiene que ver, en parte, a la incapacidad de entender y conectarse con otras mentes. Existe cierta evidencia que sugiere que las dificultades con la prosodia pueden estar fuertemente involucrados en esto y, tal vez, una característica crítica de autismo “.

“El problema”, van Santen agregó, “es que la investigación sobre la prosodia se ha visto obstaculizada por no ser capaz de medir de manera objetiva, y eso es lo que es tan único e importante acerca de las nuevas tecnologías de voz que se utilizarán.”

La investigación analizará la capacidad de expresar y comprender la prosodia en una variedad de contextos, tales como conversaciones, escuchar y contar historias, o simplemente decidir si una voz generada por ordenador suena enojado o triste.

En un estudio piloto con resultados preliminares, van Santen y Negro tuvieron niños con autismo y un grupo control de niños de desarrollo típico responder a preguntas sobre los contenidos factuales y socio-emocionales de historias. Las historias fueron presentadas, ya sea con la prosodia neutral o con muy mejorado la prosodia. Se encontró que ambos grupos comprendieron información socioemocional mejor con muy mejorado la prosodia, a pesar de que los niños con autismo no alcanzaron bastante los mismos niveles de rendimiento que sus compañeros de desarrollo típico.

“Los niños con autismo suelen ser capaces de recordar hechos simples. Por ejemplo, pueden recordar nombres, fechas y números “, dijo el Negro, pero por lo general lo hacen mal procesamiento y recordar la información social, como motivos para la acción y sentimientos. Este hallazgo preliminar con mayor prosodia tiene importantes implicaciones en el tratamiento para los niños con autismo, dada su debilidad en la cognición social “.

En otra parte del estudio, van Santen y Negro utilizarán nuevas tecnologías para mirar a lo que se llama “sintonía prosódica” o “reciprosody” durante las conversaciones, e investigar su relación con la competencia social y comunicativa del niño.

Uno de los retos en la investigación sobre el autismo ha sido la de identificar quiénes son los niños con autismo son. Diagnósticos de autismo están aumentando. Existe cierta controversia en torno a si esta escalada refleja un aumento en la incidencia debido a una interacción entre la vulnerabilidad genética y factores ambientales desencadenantes, una conciencia expandida de la enfermedad, o una aplicación más liberal de los criterios diagnósticos. A pesar de este debate, hay un grupo heterogéneo más amplia y de niños que son diagnosticados con un trastorno del espectro autista que nunca. Los investigadores creen que se necesita una comprensión más clara de los temas centrales y las diferencias entre los niños con diferentes formas de trastornos de la comunicación, junto con una comprensión más precisa de los niños que forman el grupo de espectro autista. Los científicos esperan poder abordar esto en su investigación mediante la comparación de los niños con autismo a las personas con trastornos de desarrollo del lenguaje y dando una amplia batería de medidas neuropsicológicas, para que sepan exactamente quién están los niños.

Además de Negro, que es un neuropsicólogo infantil y experto en trastornos del desarrollo neurológico, y van Santen, que es un experto en la síntesis de voz y procesamiento de señales, el proyecto también incluye a Peter Heeman, Ph.D., un experto en reconocimiento de voz y persona-ordenador diálogo.

Para evaluar las capacidades prosódicas, el proyecto utilizará las tecnologías del habla desarrolladas inicialmente en CSLU para la síntesis de voz, procesamiento de señales, reconocimiento de voz y el diálogo hombre-máquina. Estas tecnologías se utilizan para medir la prosodia en el habla de los niños, o para crear los estímulos del habla para medir las habilidades de los niños para comprender las señales prosódicas.

“Estamos sólo ahora tomando conciencia del potencial de estas tecnologías para el estudio de trastornos de la comunicación”, dijo van Santen. “Ellos nunca se han desarrollado para este propósito, pero resulta que no tenemos que reinventar la rueda. Aquí es cómo estas técnicas hacen una diferencia crítica. En el pasado, los investigadores tendrían que aprender a escuchar a la prosodia, y diferentes oyentes nunca estarían de acuerdo. Pero ahora, tenemos los modelos cuantitativos que nos permiten hacer afirmaciones tales como: “. Prosodia de este niño es sólo un 25 por ciento conectado con sentido ‘”

Los investigadores también pueden ahora manipular el discurso con los métodos de procesamiento de señales para controlar de manera muy precisa los estímulos de lenguaje utilizados para medir la capacidad de entender la prosodia. Por ejemplo, en el experimento de la historia, los científicos fueron capaces de coincidir exactamente con dos versiones de la historia en términos de velocidad de la voz, el volumen y pausar duraciones. Esto es crítico para experimentos metodológicamente limpias. También permite a los científicos crear estímulos para el diagnóstico importantes que simplemente no se pueden producir en cualquier otra forma, tales como videos de diferentes emociones en las que se intercambian las porciones de audio. Estos vídeos serán utilizados para analizar la capacidad de inferir la emoción de la combinación de la prosodia faciales y vocales.

Hacia el final del proyecto de investigación de un programa de tratamiento que utiliza los juegos de ordenador para mejorar la comunicación y las habilidades sociales, se creará.

“La obtención de una mejor comprensión de las dificultades de comunicación asociadas con el autismo es muy importante”, explicó Robert Nickel, MD, profesor de pediatría en la Facultad de Medicina de OHSU y practicante en la OHSU Desarrollo Infantil y Centro de Rehabilitación (CDRC). “El uso de OGI de las tecnologías informáticas se espera dar lugar a nuevas estrategias para hacer frente a los problemas de comunicación relacionados con el autismo, y para mejorar la calidad de vida del paciente Estamos muy entusiasmados con este proyecto que está siendo otorgado a OHSU, y ver esto como una oportunidad maravillosa para OHSU para convertirse un jugador importante en la investigación de trastornos de autismo y de la comunicación. CDRC estará trabajando con CSLU a hacer todo lo posible para ayudar a reclutar participantes para los estudios “.

El estudio reclutará a niños entre las edades de 3 y 8 que son verbalmente con fluidez (al menos 3 a 4 oraciones de palabras) y de “inteligencia normal” (CI de más de 70). En total, alrededor de 300 a 400 niños participarán, incluyendo a menores con trastornos del espectro autista, el trastorno del desarrollo del lenguaje y niños con desarrollo típico. La mitad de los sujetos del estudio se puede ver en Beaverton campus de OHSU en la Escuela OGI de Ciencias e Ingeniería. La otra mitad se puede ver en el Centro de Estudios Infantiles de Yale, que es un centro de renombre internacional de la excelencia en el autismo.

Aug 25

La vida amenazando trastornos de la alimentación necesita atención inmediata y actuar

Artículo escrito por: brettdfullerBulimia nerviosa fue descrita por primera vez por Gerald Russell FM en el año 1979. Elaboró ??las principales características de esta enfermedad mental que conduce a trastorno de la alimentación basado en una investigación llevada a cabo en pacientes desde 1972 hasta 1978. Él describió esta enfermedad como una variante ominosa de la anorexia nerviosa. En los pacientes que había observado tenía características comunes, como episodios de comer en exceso seguido de vómitos inducidos mismo o ejercicio excesivo para deshacerse de las calorías tomadas pulg

Este trastorno de la alimentación es predominantemente eclipsado por la excesiva atención al peso y la apariencia. Una persona con bulimia consume una gran cantidad de alimentos en un corto período de tiempo, denominada atracones y luego trata de prevenir el aumento de peso mediante la eliminación de los alimentos, llamado purga. La depuración se realiza mediante dos métodos, uno, uno mismo induce vomitar o segundo, tomar laxantes.

La persona que sufre de bulimia se siente que él / ella no puede controlar la ingesta de alimentos, por lo tanto, debe llevar a cabo para deshacerse de las calorías. Los bulímicos están muy descontentos con el tamaño y la forma de su cuerpo, por lo que están en constante esfuerzo por bajar de peso.

La bulimia es una especie de trastorno que afecta a toda la clase, credo o cualquier otra persona. No está relacionado a cualquier región o clase en particular. Principalmente hay razones psicológicas o sociales detrás de ocurrencias de estos trastornos.

Hay cura definitiva para este trastorno. Un experto equipo de médicos, psicólogos y terapeutas se puede observar al paciente y encontrar las raíces de su / su trastorno. Una vez que se encuentran las causas de raíz, entonces se puede trazar un plan para eliminar esas razones.

Si las causas se deben a razones físicas o mentales a continuación se prescriben medicamentos como los antidepresivos. La dosis se administra en observación experto. Si hubiera alguna razón social, provocando la angustia o trastorno, y los terapeutas arrimar el hombro y orientar al paciente sobre el cambio o la reforma de los patrones de comportamiento para superar esta enfermedad.

Tratamiento de la bulimia puede ser administrado a través de un programa de recuperación que se lleva a cabo en centros de tratamiento de la bulimia. Una de las herramientas básicas para luchar contra esta enfermedad es la psicoterapia. La terapia cognitiva conductual, que enseña a los pacientes a reemplazar los pensamientos y comportamientos negativos con los sanos, se utiliza a menudo.

Otras mente-cuerpo y la reducción del estrés, técnicas como el yoga, el tai chi y la meditación, pueden ayudar a los pacientes a ser más conscientes de su cuerpo y la forma de una imagen corporal más positiva.

Jul 19

Lista de enfermedades y trastornos genéticos,

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Genética Disorders53

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Lista de las enfermedades genéticas y enfermedades DisordersGenetic y trastornos son el resultado de anomalías en un gen o una parte entera del cromosoma de un individuo. Pueden surgir debido a mutaciones espontáneas o pueden ser heredadas de los padres. El presente artículo proporciona una lista de este tipo de enfermedades y trastornos genéticos.

¿Sabía usted?

Los genes tienen una “memoria”.La vida de sus abuelos – el aire que respiraban, la comida que comían, incluso las cosas que vieron – que pueden afectar directamente, décadas más tarde, a pesar de su no experimentar estas cosas por ti mismo.

~ BBC, Ghost in Your Genes

“Ellos están en usted y yo, sino que nosotros, el cuerpo y la mente creados, y su preservación es la última razón de nuestra existencia. Han recorrido un largo camino, los Replicantes. Ahora se conocen con el nombre de genes, y nosotros somos sus máquinas de supervivencia “.

-Richard Dawkins

ADN o ácido desoxirribonucleico es la macromolécula que contiene toda la información necesaria para el desarrollo y el funcionamiento de un organismo. Esto se logra a través de conjuntos de secuencias de ADN llamadas genes, que son responsables de un fenotipo particular, rasgo o función. Estas unidades están dispuestas de la herencia juntos, junto con sus secuencias reguladoras, para formar cromosomas.

Además del ADN presente en el núcleo, las mitocondrias de cada célula también poseen su propio componente genético llamado ADN mitocondrial. Estos genes mitocondriales son responsables de ciertos componentes vitales de los procesos celulares. Las enfermedades genéticas son el resultado de mutaciones, deleciones, repeticiones y otras anomalías en uno o más genes, así como aberraciones cromosómicas. A continuación hay una lista de varias enfermedades y trastornos genéticos, clasificadas en función de su herencia y la complejidad genética.

ÍNDICE

1. Trastornos único Gen

Autosómica dominante

Autosómica recesiva

Ligada al cromosoma X dominante

Recesiva ligada al cromosoma X

Y-vinculada

Otros

2. Trastornos cromosómicos

3. Trastornos poligénicas y multifactoriales

4. Trastornos mitocondriales de ADN asociados

Trastornos único Gen

Como su nombre indica, este conjunto de trastornos genéticos se refiere a los derivados debido a mutaciones en un solo gen. En base a la ubicación y el patrón de herencia del gen, estas enfermedades se clasifican en los siguientes tipos.

Autosómica dominante

Las enfermedades genéticas que se manifiestan en la presencia de una sola copia de un gen autosómico / anormal mutado se denominan enfermedades autosómicas dominantes. En otras palabras, gen anormal heredado de un padre puede causar una enfermedad, incluso si una copia normal del gen se hereda del otro padre.

Síndrome de Alagille

Enfermedad de Alexander

El síndrome de Apert

Atrofia óptica tipo 1

Síndrome de Gardner

Esferocitosis hereditaria

Síndrome de Legius (LS)

El síndrome de Marfan

El síndrome de Marshall

La enfermedad de Huntington

Síndrome del hombre de piedra

Enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal

Síndrome de Liddle

El síndrome de Stickler

El síndrome de Noonan

El síndrome de Pallister-Hall

El síndrome de Peutz-Jeghers

El síndrome de Rubinstein-Taybi

Síndrome de Russell-Silver

La esclerosis tuberosa

el síndrome de von Hippel-Lindau

Síndrome Worth

Neurofibromatosis tipo I

Enfermedad de Best (viteliforme distrofia macular de Best)

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Autosómica recesiva

Este conjunto de enfermedades se manifiestan sólo cuando se heredan dos copias del gen mutado. Si un gen es defectuoso mientras que el otro gen heredado es normal, el individuo es simplemente un portador del gen, y no sufren de la enfermedad.

Mucolipidosis

Enfermedad de Alpers ‘

Albinismo oculocutáneo

Síndrome de Canavan

Cistinosis

El síndrome de Dubin-Johnson

Galactosemia

Enfermedad por hemoglobina C

Enfermedad de Refsum

La anemia de células falciformes

El síndrome de Alström

Xeroderma pigmentoso

El síndrome de Shwachman-Diamond

El síndrome de Hurler

El síndrome de Bloom

Hiperplasia suprarrenal congénita

Acromatopsia

Fenilcetonuria (PKU)

Síndrome De Barsy

La fibrosis quística

Deficiencia primaria de carnitina

Disautonomía familiar

Enfermedad de Gaucher

El síndrome de Laron

Síndrome de Scheie

El síndrome de Usher

Síndrome de Dubowitz

Pseudoxantoma elástico

Síndrome de Louis-Bar

La enfermedad de Tay-Sachs

Homocistinuria

El síndrome de Werner (adulto progeria)

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Ligada al cromosoma X dominante

Los trastornos que surgen debido a defectos o mutaciones en genes localizados en el cromosoma X se denominan trastornos ligados al cromosoma X. Un trastorno dominante ligado al cromosoma X se presenta cuando una sola copia del gen conduce a la expresión de la proteína anormal. Una característica de los trastornos ligados al cromosoma X es que un padre afectado no pasa en el defecto de hijos, ya los hijos heredan el cromosoma X de su madre. Estos se observan con mayor frecuencia en las mujeres.

El síndrome de Aicardi

Síndrome de Lowry Ataúd

Hipofosfatemia ligada al cromosoma X

(Raquitismo familiares vitamina d-resistentes)

El síndrome de Rett

Síndrome Giuffrè-Tsukahara

Enfermedad de Danon

(Glucogenosis tipo IIb)

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Recesiva ligada al cromosoma X

En este conjunto de trastornos, una sola copia del gen defectuoso localizado en los resultados en el cromosoma X en la manifestación de los síntomas. Ellos son más comunes en los hombres, y las familias con tal condición, a menudo tienen un varón afectado en cada generación. Una hembra afectado pasará siempre bajo la condición de sus hijos.

El daltonismo

Albinismo ocular

El síndrome de Barth (BTHS)

La enfermedad de Menkes

Ictiosis ligada al cromosoma X (XLI)

El síndrome de Aarskog-Scott (AAS)

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Y-vinculada

Las enfermedades causadas por defectos o anomalías en los genes presentes en el cromosoma Y se denominan trastornos Y-linked. El cromosoma Y tiene muy genes y enfermedades genéticas Y-linked rara vez se observan. Estas se producen sólo en los hombres y el hijo de un padre afectado siempre heredarán la enfermedad.

Los dos ejemplos más conocidos de trastornos Y-linked son:

Cromosoma infertilidad

Síndrome Swyer

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Otros

Este subconjunto incluye enfermedades que están asociadas con varios genes, sino resultado debido a la mutación en ninguno de ellos. Su herencia depende de la localización del gen particular afectado.

Albinismo

Talasemia

La distrofia corneal

El síndrome de DiGeorge

El síndrome de Waardenburg

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)

Hipertricosis congénita

Deficiencia de alfa-1 antitripsina

La enfermedad renal poliquística

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CHD)

Hemofilia

Las porfirias

El síndrome de Duane

El síndrome de Proteus

Síndrome X Frágil

Ataxia espinocerebelosa

La osteogénesis imperfecta

Síndrome de Treacher Collins

Hipertrofia miotónica

El síndrome de progeria Hutchinson-Gilford

“Famous trastornos de un solo gen”

»Miles Davis: la anemia de células falciformes

»Woodrow Wilson” Woody “Guthrie: la enfermedad de Huntington

»Fred Rogers: El daltonismo

»¿Vincent van Gogh: porfiria aguda intermitente

»Bob Flanagan: Fibrosis quística

»Hemofilia: Los miembros de la familia real europea

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Trastornos cromosómicos

Los trastornos que surgen debido a la ausencia de un cromosoma en particular, la presencia de un cromosoma adicional o debido a anomalías estructurales (deleciones, duplicaciones o translocación) en un cromosoma se denominan trastornos cromosómicos. Estas anomalías se producen al azar durante la formación del óvulo o del espermatozoide en las gónadas, y la mayoría de ellos no son heredables. Sin embargo, ciertos cromosomas estructuralmente defectuosos pueden ser heredados que lleva a pasar de la enfermedad de una generación a la siguiente. El cariotipo humano que representa el conjunto completo de 46 cromosomas ha sido dada a continuación.

El síndrome de Patau

(Trisomía 13)

Síndrome de Down

(Trisomía 21)

Síndrome de Edwards

(Trisomía 18)

El síndrome de Williams (SW)

(Supresión 7q.11.23)

El síndrome de Smith-Magenis

(Síndrome 17p)

Síndrome de Jacobsen

(Trastorno de deleción 11q)

El síndrome de Wolf-Hirschhorn

(Supresión 4p.16.3)

El síndrome XYY

(Cromosoma Y extra)

Síndrome de Turner

(Monosomía X)

El síndrome de Klinefelter

(XXY trisomía)

Síndrome Triple X

(Síndrome de XXX)

Maullido de gato Síndrome

(Síndrome de supresión 5p)

Síndrome de Potocki-Shaffer

(Síndrome de deleción 11p)

El síndrome de Pallister-Killian

(Tetrasomía 12p mosaicismo)

“Trastornos cromosómicos famosos”

»Christopher Joseph” Chris “Burke: Síndrome de Down

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Trastornos poligénicas y multifactoriales

Las enfermedades genéticas que surgen debido a defectos en los más de un gen, así como factores no genéticos se denominan enfermedades genéticas poligénicos o multifactoriales. Los factores no genéticos como medio ambiente, estilo de vida, dieta, hábitos, etc Estas enfermedades a menudo en las familias, pero no siguen un patrón definido de herencia. La susceptibilidad a estas enfermedades con respecto a los diferentes factores se ha ilustrado a continuación.

Autismo

Diabetes mellitus

Cánceres

Hipotiroidismo

La enfermedad de Alzheimer

Esquizofrenia

La parálisis cerebral

El síndrome de Angelman

El síndrome de Bardet-Biedl

El síndrome de Prader-Willi

El trastorno bipolar

El labio leporino y el paladar

La enfermedad de Hirschsprung

La degeneración macular

Defectos del tubo neural (DFN)

Displasias esqueléticas

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos

Osteoporosis

Afecciones cardiovasculares

La anemia por deficiencia de hierro

Enfermedad de Addison

Enfermedad de Parkinson

El síndrome de Asperger

La distrofia muscular

Enfermedad de Lou Gehrig

La espina bífida

Epidermolisis bullosa

La displasia fibromuscular

El síndrome de Guillain-Barré

Hemocromatosis

El síndrome de Pierre Robin

Microftalmia

Feocromocitoma

Congénita / displasia de cadera adquirida

“Trastornos multifactoriales famosos”

»John F. Kennedy: la enfermedad de Addison

»Thomas Edison: el síndrome de Asperger

»Adolf Hitler: La enfermedad de Parkinson

»Lou Gehrig: la esclerosis lateral amiotrófica (enfermedad de Lou Gehrig)

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Trastornos mitocondriales de ADN asociados

Enfermedades que se caracterizan por alteraciones en la función mitocondrial debido a defectos en el ADN nuclear o mitocondrial (ADNmt) se conocen colectivamente como las enfermedades mitocondriales. La herencia de estas enfermedades a menudo es complejo y depende de varios factores. Sin embargo, el conjunto de enfermedades que surgen debido a mutaciones en el ADNmt se hereda maternalmente a menudo. Los ejemplos de estas enfermedades se enumeran a continuación.

Síndrome de Pearson

El síndrome de Kearns-Sayre (KSS)

Leber neuropatía óptica hereditaria (LHON)

Fibras epilepsia y desigual-red mioclónicas (MERRF)

Diabetes y sordera Materno-heredada (MIDD)

Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa (NARP)

Oftalmoplejía externa progresiva crónica (OCP)

Episodios miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS similar)

Por desgracia, la lista de las enfermedades genéticas es una batalla infinita, y las nuevas incorporaciones se producen con frecuencia, lo cual representa un nuevo reto para los investigadores y la comunidad médica. Sin embargo, las siguientes palabras de Richard Dawkins parecen ser una gran fuente de inspiración en la comprensión de estas enfermedades, y encontrar una manera de compensar sus errores.

“Vamos a entender lo que nuestros genes egoístas están haciendo, porque es posible que por lo menos tener la oportunidad de alterar sus diseños, algo que ninguna otra especie ha aspirado jamás a hacer.”

ByJayashree Pakhare

Última actualización: 17/05/2013

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Trastornos genéticos en humanos

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Trastornos genéticos en HumansThere miles de enfermedades genéticas en humanos. Algunas son comunes, mientras que muy pocos son raros. Cualquiera que sea su incidencia, lo que es más desconcertante acerca de estos trastornos es que los científicos todavía están tratando de encontrar la cura para estos trastornos. Mientras que algunos se ha avanzado en la dirección, se requiere mucha más investigación. Aquí hay una visión integral de la genética y diversos trastornos genéticos que a menudo pasan desapercibidas en los seres humanos.

Dentro de sus hebras en espiral, los cromosomas se esconden un mundo de información acerca de cómo una persona debe buscar, lo alto que debe ser, lo que debería ser su color de piel y las enfermedades que pueden ser propensos a (que se conocen como trastornos genéticos en humanos los seres). Ellos tienen esta información codificada en forma de secuencias de nucleótidos que forman ADN (ácido desoxirribonucleico) moléculas. Una sola molécula de ADN está enrollado para formar un solo cromosoma. Estos cromosomas se presentan en pares. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas o 46 cromosomas en total. De ellos, 1 par forma los cromosomas sexuales. El resto son los 22 pares de autosomas. Los cromosomas sexuales son de dos tipos – X e Y. Un hombre tiene un cromosoma X y un cromosoma Y (XY), mientras que una mujer tiene dos cromosomas X (XX). Es sólo la diferencia de un cromosoma sexual que decide el sexo de un individuo.

La información química de cada organismo se codifica específicamente en las secuencias de nucleótidos de los genes – la unidad de la herencia. Cada gen codifica para una enzima que juega un papel importante en diversas reacciones bioquímicas. En otras palabras, un gen que contiene una secuencia específica de bases de nucleótidos que son responsables de la organización de los aminoácidos en el orden correcto para formar una enzima. Cualquier interrupción en esta secuencia, causa trastornos genéticos en los seres humanos.

Ahora se puede entender la importancia de la genética y la razón por la que gran parte de la investigación que se está haciendo en el campo de la genética humana.Entender geneswill no sólo ayudan a desentrañar el modelo químico de los seres humanos, sino que también nos permitirá tratar con trastornos genéticos para la mayoría de las cuales, hasta la fecha, no existe una cura.

Causas de los trastornos genéticos

Las enfermedades genéticas en humanos son causadas por anormalidades en los genes o cromosomas. Estos defectos pueden ser causados ??por los siguientes mecanismos:

Las mutaciones: Estos son los cambios heredables repentinos en la secuencia de nucleótidos de un gen.

La aneuploidía: aneuploidía se produce cuando hay un número anormal de cromosomas en un organismo. Esto puede ser debido a la pérdida de un cromosoma (monosomía) o la presencia de una copia extra del cromosoma (trisomía, tetrasomía, etc)

Las deleciones: La pérdida de una parte del cromosoma como en el caso del síndrome de Jacobsen.

Duplicaciones: la duplicación de una parte del cromosoma que se traduce en una cantidad adicional de material genético.

Inversiones: Inversión de la secuencia de nucleótidos ya que una porción de cromosoma se ha desprendido, consiguieron invertir y volver a colocarse en la ubicación original del cromosoma.

Las translocaciones: Cuando una parte del cromosoma ha conseguido transferido a algún otro cromosoma. A veces translocación puede tener lugar entre dos cromosomas, en cuyo caso se intercambian segmentos cromosómicos. Sin embargo, en algunos casos, una porción de un cromosoma puede conseguir simplemente unido a otro cromosoma.

Tipos de trastornos genéticos

Trastornos genéticos autosómicos dominantes: Estos trastornos son causados ??cuando una persona ha heredado el gen defectuoso de un solo padre. Este gen defectuoso pertenece a un autosoma. Esta herencia también se conoce como patrón de herencia autosómico dominante.

Autosómicos recesivos Trastornos genéticos: Estos trastornos se manifiestan cuando una persona tiene dos alelos defectuosos del mismo gen, una de cada padre. Estos trastornos genéticos se heredan a través del patrón de herencia autosómico recesivo.

Trastornos ligados al sexo: Son trastornos relacionados con los cromosomas sexuales o genes en ellos.

Multifactoriales Trastornos genéticos: Estos trastornos son el resultado de factores genéticos y ambientales.

Lista de los más comunes trastornos genéticos humanos

Acondroplasia

Se trata de una enfermedad genética autosómica dominante, que es la causa genética más común de enanismo. Las personas que padecen de acondroplasia varían de 4 pies a 4 pies y 4 pulgadas de altura. Tienen extremidades desproporcionadamente cortas. Sin embargo, no hay ninguna discapacidad intelectual. En este trastorno, la cartílagos, especialmente en los huesos largos, no pueda convertir en los huesos. Es causada debido a la mutación en el gen FGFR3 (localizado en el cromosoma 4. Que codifica para una proteína que regula la transformación de cartílago al hueso). Aunque una persona puede heredar el trastorno de un padre afectado, el trastorno es generalmente el resultado de una mutación en el espermatozoide o el huevo de un padre saludable. La acondroplasia se puede detectar antes del nacimiento con la ayuda de la ecografía prenatal. No hay tratamiento para este trastorno. Sin embargo, las extremidades se extienden cirugías se puede hacer, aunque este es un tema controvertido.

Acromatopsia

Es un trastorno autosómico recesivo congénita que se caracteriza por la pérdida de agudeza visual, ceguera al color, sensibilidad a la luz y el nistagmo. También se conoce como varilla monocromatismo. Las estadísticas muestran que 1 de cada 33.000 en los EE.UU. se ve afectada por acromatopsia. Los síntomas se notan primero en los niños a la edad de seis meses, cuando se presentan nistagmo y actividades fotofobia. Acromatopsia es de dos formas. La forma más severa es conocida como acromatopsia competir. Los que presentan síntomas más leves se sabe que sufren de acromatopsia parcial. Uso de ayudas ópticas y visuales son útiles para mejorar la visión de los que sufren de achromatopspia.

Maltasa ácida Deficiencia

Es un trastorno autosómico recesivo, en el que el defecto está en el gen para la enzima maltasa ácida, lo que conduce a la acumulación de glucógeno en los lisosomas (orgánulos celulares que contienen enzimas para descomponer los residuos o desechos celulares). La acumulación de glucógeno debilita los músculos y las células nerviosas en todo el cuerpo del paciente. Esto puede afectar a los músculos respiratorios que resulta en insuficiencia respiratoria. También se conoce como la Enfermedad de Pompe. Aunque, en la infancia y la adolescencia los síntomas muestran un progreso lento y son menos graves, las formas infantiles pueden causar la muerte en el primer año, si no es tratada a tiempo.

Albinismo

El albinismo es un trastorno congénito en el que hay poco o completamente sin producción de melanina en el pelo, la piel y el iris del ojo. Por lo tanto albinos (personas que sufren de albinismo) tienen la piel de color claro, el pelo y los ojos. Es causada por la herencia de los alelos recesivos de los padres. Este trastorno no tiene cura. Sin embargo, los síntomas se pueden aliviar con la ayuda de un tratamiento quirúrgico, ayudas visuales y el uso de dispositivos que proporcionan protección contra el sol. Bajo / no hay producción del pigmento, la melanina se describe como tipo 1 albinismo. Un defecto en el gen “P” hace 2 albinismo tipo.

Enfermedad de Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia que se caracteriza por la pérdida progresiva de memoria, irritabilidad, cambios de humor, confusión y desglose idioma. A pesar de que los científicos no son inequívocos sobre la causa de esta enfermedad, la razón más ampliamente aceptada es la hipótesis de la cascada amiloide, que sugiere un exceso de producción de un pequeño fragmento de proteína llamada ABeta (Aß). También conocido como demencia senil del tipo Alzheimer (SDAT) o, simplemente, la enfermedad de Alzheimer, esta es una enfermedad degenerativa y los científicos todavía son para encontrar su cura. Sin embargo, la dieta equilibrada, ejercicios mentales y la estimulación a menudo se recomiendan para la prevención y el manejo de la enfermedad.

El síndrome de Angelman

Es un trastorno neurológico que fue descrita por primera vez por un pediatra británico, el Dr. Harry Angelman, en 1965. Este trastorno se caracteriza por retraso intelectual y del desarrollo, deterioro del habla severa y problemas en el movimiento y el equilibrio, convulsiones recurrentes y cabeza pequeña. Los niños con síndrome de Angelman suelen tener un comportamiento alegre. Son hiperactivos con poca capacidad de atención y muestran bruscos movimientos de la mano. Estos niños parecen normales al nacer. Este trastorno genético en el humano es un caso clásico de la impronta genética, en el que el trastorno es causado debido a la supresión o activación del cromosoma heredado de la madre 15. Su hermana síndrome es el síndrome de Prader-Willi en la que hay una pérdida similar o inactivación del cromosoma heredado del padre 15.

Síndrome de Bardet-Biedl

Es un trastorno genético recesivo pleiotrópicos que se caracteriza por la obesidad, polidactilia, deterioro de las células de conos y bastones, retraso mental y el defecto en las gónadas y la enfermedad renal. Es difícil diagnosticar el síndrome de Bardet-Biedl, especialmente en los jóvenes. Como no hay cura es aún conocido por la enfermedad, el tratamiento se concentra en los órganos y sistemas específicos.

Síndrome de Barth

Un desorden genético ligado al sexo rara pero grave, el síndrome de Barth es causado por mutaciones o alteraciones en el gen BTHS. El gen se localiza en el brazo largo del cromosoma X. Este trastorno afecta principalmente el corazón. Además de los defectos del corazón, síndrome de Barth resultados en pobre musculatura esquelética, baja estatura, anormalidades mitocondriales y la deficiencia de las células blancas de la sangre. No existe cura para este trastorno. El tratamiento se centra en controlar los síntomas y la prevención de infecciones.

Trastorno Bipolar

También conocido como trastorno maníaco-depresivo o trastorno afectivo bipolar, los individuos que sufren de trastorno bipolar sufren de estados de ánimo muy elevados, conocidos como manía o episodios de depresión severa. La investigación muestra que tanto los factores genéticos como ambientales son responsables de este trastorno. Medicamentos, así como la psicoterapia se ha encontrado para ser útil en el tratamiento de los cambios de humor severos asociados con el trastorno.

Síndrome de Bloom

El síndrome de Bloom es un trastorno genético autosómico recesivo, que se caracteriza por una alta frecuencia de roturas y reordenamientos en los cromosomas de una persona afectada. Los síntomas incluyen baja estatura, mariposa en forma de erupción facial, voz aguda, aumento de la susceptibilidad al cáncer, leucemia, enfermedades respiratorias e infecciones. Algunos incluso pueden mostrar retraso mental. Al igual que otros trastornos genéticos en humanos, no existe un tratamiento para el síndrome de Bloom. Todo el tratamiento es de naturaleza preventiva. Esta enfermedad es más común en los Judios Ashkenazi con una frecuencia de 1/100 individuos que sufren de este trastorno.

Daltonismo

La ceguera de color se refiere a la incapacidad de diferenciar entre ciertos colores. Esto puede ser heredada genéticamente y también puede ser causado por un daño en el ojo, nervio o el cerebro. En lo que se refiere a la genética, la ceguera al color es más comúnmente el resultado de mutaciones en el cromosoma X. Sin embargo, la investigación ha demostrado que la mutación en 19 cromosomas diferentes puede causar ceguera al color. No existe un tratamiento para curar la ceguera al color. Sin embargo, ciertos tipos de filtros polarizados y lentes de contacto pueden permitir a una persona para distinguir colores.

Síndrome Cri-du-Chat

Cri du Chat en síndrome es causado debido a la eliminación del brazo corto (p) del cromosoma 5. La mayoría de los casos de este trastorno no se heredan. En tales casos, que son causados ??debido a la eliminación espontánea de un segmento del cromosoma 5 durante la formación del óvulo o el espermatozoide o durante las primeras etapas del desarrollo del feto. El síndrome recibe su nombre de la característica llanto agudo de un niño que se parece al llanto de un gato. Otros síntomas son la discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, microcefalia (cabeza pequeña), bajo peso al nacer, las características típicas faciales y tonos musculares débiles durante la infancia. No existe un tratamiento específico para este trastorno.

Fibrosis Quística

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de las glándulas que segregan moco y sudor. La fibrosis quística provoca que el moco se vuelva grueso y pegajoso que obstruye los diversos órganos del cuerpo, que da lugar a otras complicaciones. Afecta principalmente los pulmones, el hígado, el páncreas, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales. La fibrosis quística también causa pérdida de exceso de sales a través del sudor que provoca deshidratación, cansancio, debilidad, ritmo cardíaco elevado. Este es un trastorno autosómico recesivo en el que la mutación se produce en el gen CFTR. En la actualidad, no existe una cura para la fibrosis quística. Sin embargo, los médicos tratan los síntomas mediante la terapia con antibióticos, junto con otros tratamientos que despejar la mucosidad que se acumula en diferentes órganos.

Síndrome de Down

También se llama trisomía 21, es un trastorno genético en el ser humano que es el resultado de una copia extra del cromosoma 21, que un niño hereda de su padre / madre. Este material genético adicional ocasiona retrasos en la mental, así como el desarrollo físico de un niño. Peculiaridades físicas causadas debido a este síndrome incluyen un mentón estrecho, un rostro prominente redondo, lengua saliente, miembros cortos, el pliegue simiesco y el tono muscular. Casi 1 de cada 800 a 1000 nacidos pueden tener una anomalía genética. La incidencia de esta enfermedad aumenta con la edad materna en el embarazo. La amniocentesis durante el embarazo o el parto pueden detectar esta anomalía. Prueba de cariotipo de un niño confirma este síndrome, si se hace después del nacimiento. No cura específica disponible. Sin embargo, el tratamiento de los problemas de salud y la formación y la educación especial de estas personas es de gran ayuda.

Distrofia muscular de Duchenne

Es un rasgo recesivo ligado X que se caracteriza por la degeneración progresiva de los músculos que resulta en la pérdida de la deambulación y, finalmente, conduce a la muerte. Es una de las distrofias musculares más frecuentes que afectan sólo los machos. Las hembras son las compañías y por lo tanto no muestran los síntomas. El trastorno es causado debido a la mutación en el gen de la DMD (que se encuentra en el cromosoma X) que codifica para la proteína distrofina que es un componente importante del tejido muscular. La fisioterapia es eficaz en la disminución de las discapacidades físicas de los niños que padecen este trastorno. Además de esto, los recientes avances en medicamentos están ayudando en la extensión de vida de los afectados. Investigación con células madre también muestra avances prometedores en el tratamiento de esta forma de distrofia muscular.

Síndrome X Frágil

También conocido como el síndrome de Martin-Bell o síndrome X marcador, el síndrome de X frágil es la causa más común de la forma hereditaria de retraso mental. Es el resultado de trastorno de repetición de trinucleótidos, en el cual, el gen de la secuencia de trinucleótido CGG en el cromosoma X se repite varias veces. El resultado es la discapacidad intelectual, altos niveles de ansiedad y la hiperactividad como inquietud, comportamiento autista como el aleteo de manos, evitar el contacto con los ojos, la timidez, el retraso mental y trastorno de déficit de atención y otros síntomas. Es un trastorno dominante ligado al cromosoma X que no tiene cura. Los medicamentos, las terapias educativas, conductuales y físicos son la única ayuda disponible para personas que sufren de este trastorno.

Galactosemia

Una enfermedad genética metabólica rara en humanos, la capacidad de galactosemia afecta cuerpo para descomponer la galactosa. Alternativamente, también se conoce como galactosa-1-fosfato uridil transferasa deficiencia (tipo galactosemia I), la deficiencia de galactoquinasa (galactosemia tipo II), la deficiencia de galactosa epimerasa-6-fosfato (galactosemia tipo III). Los bebés que sufren de síntomas de galactosemia muestran dentro de unos pocos días después del nacimiento o poco después de comenzar a enfermería. Los síntomas incluyen coloración amarillenta de la piel, los ojos, la diarrea, los vómitos, la negativa a tomar leche, desnutrición y retraso mental. Si la leche o los productos lácteos se les da a los niños que sufren de galactosemia, entonces la acumulación de galactosa en su sistema de daños cerebro, ojos, hígado y riñones. La eliminación de la lactosa y la galactosa de la dieta de un individuo es la única manera de tratar la galactosemia clásica (galactosemia tipo I) que es la forma más común y más grave de la galactosemia. Aunque muy diferentes, galactosemia se confunde a menudo con la intolerancia a la lactosa.

Hemofilia

Se trata de un trastorno genético ligado al X recesiva en la que los cuerpos de las personas pierden la capacidad de coagulación de la sangre o de coagulación de la sangre. A medida que el mutación es causada en el cromosoma X y la condición es recesiva, las hembras y los machos son portadores sufren de los síntomas de la hemofilia. Sin embargo, en raras ocasiones, las mujeres también pueden sufrir de hemofilia. Hay dos variaciones de la enfermedad. La hemofilia A, que es más común de lo que la otra variante, la hemofilia B. Regular infusión del factor de coagulación que falta en un individuo, ayuda a un control de la pérdida de sangre causada por sangrado excesivo.

Enfermedad de Huntington

Se trata de una enfermedad genética autosómica dominante en el gen de la huntingtina, que produce una proteína defectuosa en lugar de la proteína normal “huntingtina”. La proteína defectuosa provoca daño a las áreas específicas del cerebro, que se manifiesta inicialmente como movimientos anormales involuntarios que se vuelven cada vez más movimientos espasmódicos descoordinados. A medida que progresa la enfermedad, disminuyendo en las habilidades mentales (marcado con demencia), problemas de comportamiento y psiquiátricos se vuelven prominentes. Aunque los síntomas físicos de la enfermedad de Huntington puede manifestarse a cualquier edad, ocurre con más frecuencia en las personas entre 35 y 45 años de edad. En casos raros, cuando la aparición de la enfermedad se lleva a cabo ya a los 20 años, la condición se conoce como diabetes juvenil, acinético-rígido o variante Westphal HD. Aunque no existe una cura, los medicamentos ayudan a las personas a lidiar con discapacidades emocionales. La terapia del habla, ocupacional y terapia conductual también ayudar a las personas hacer frente a las discapacidades debidas a la enfermedad de Huntington.

Síndrome de Jackson-Weiss

Es un trastorno genético autosómico dominante en el que hay anormalidades en los pies, y la fusión prematura de los huesos en el cráneo que lleva a deformaciones de los rasgos faciales (ojos muy separados, saltones frente) y el cráneo. En este síndrome, los pulgares son cortas y anchas, y se alejan del resto de los dedos de los pies. Algunos dedos de los pies pueden ser fusionados o tener algunas otras anormalidades. La mutación es causada en el gen FGFR2 que se encuentra en el cromosoma 10. El tratamiento consiste en una cirugía correctiva para los huesos deformes en la cara y los pies.

Síndrome de Klinefelter

Es la enfermedad genética ligada al sexo más común en la que los hombres tienen un cromosoma X adicional. Por lo tanto, este trastorno también se conoce como 47, XXY o síndrome XXY. El síntoma más común es la infertilidad. Además de esto, los hombres con el síndrome XXY tienen problemas de desarrollo físico, lenguaje y social. A medida que estos individuos producen menos testosterona que otros machos, estos jóvenes pueden ser menos musculoso y tiene menos pelo facial que sus compañeros. La presencia del cromosoma X extra no se puede deshacer. Sin embargo, la terapia de reemplazo de testosterona, una variedad de opciones terapéuticas como los tratamientos educativos conductual, terapia del habla y ocupacional son las opciones disponibles para las personas que padecen el síndrome de Klinefelter.

Enfermedad de Krabbe

La enfermedad de Krabbe es un trastorno degenerativo poco frecuente del sistema nervioso. Esto ocurre debido a la mutación en el gen GALC que resulta en la deficiencia de la enzima galactosilceramidasa. La deficiencia de esta enzima afecta el desarrollo de la vaina de mielina de las células nerviosas. Este trastorno se hereda de forma autosómica recesiva y se manifiesta en los bebés de 6 meses de edad. Sin embargo, puede ocurrir durante la adolescencia o la edad adulta también. Trasplante de médula ósea ha ayudar a quienes sufren de forma leve de este trastorno. El tratamiento suele ser sintomático y de soporte.

Síndrome de Langer-Giedion

Síndrome de Langer-Giedion es un trastorno genético en el humano que se produce debido a la deleción o mutación de al menos dos genes en el cromosoma 8. Esto no es un trastorno hereditario. Es causada por eventos aleatorios durante la formación de las células reproductivas (espermatozoides y óvulos) en los individuos. Se trata de un trastorno poco común que causa anomalías en los huesos y las características faciales típicas. Las personas que sufren de síndrome de Langer-Giedion tienen múltiples tumores no cancerosos en sus huesos que causa dolor, restringe el movimiento articular y ejerce presión sobre los nervios, los vasos sanguíneos, la médula espinal y los tejidos que rodean los tumores. Algunos discapacidad intelectual puede estar asociado con este trastorno. Fijadores externos pueden ser utilizados para reconstrucciones faciales y límbico.

Síndrome de Lesch-Nyhan

Se trata de un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que causa deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT). La falta de HPRT conduce a la acumulación de ácido úrico en el cuerpo, lo que lleva a problemas de gota y el riñón, el control muscular y retraso mental de grado moderado. Una característica notable de este trastorno es un niño que muerde sus labios y dedos. Este comportamiento de auto mutilación aparece en segundo año de vida del niño. Aparte de estas características, un individuo que padece este trastorno muestra muecas faciales, involuntarios de torsión y el movimiento repetitivo de las extremidades que es característico de la enfermedad de Huntington. Este trastorno es alternativamente también conocido como síndrome de Nyhan, juvenil gota y síndrome de Kelley-Seegmiller. El tratamiento para el síndrome de Lesch-Nyhan es sintomático.

Síndrome de Marfan

Síndrome de Marfan es un trastorno genético heredado del tejido conjuntivo, en el que la mutación es causada en el gen FBN1 que codifica para la proteína fibrilina-1. El síndrome de Marfan puede ser leve o severa. Existe una gran variabilidad en las características de este trastorno que se asocia con el esqueleto, la piel y las articulaciones. Sin embargo, los síntomas de confirmación de la enfermedad son miembros largos, lentes dislocados y la dilatación de la raíz aórtica. Las personas que sufren de síndrome de Marfan o el síndrome de Marfan suelen tener problemas cardíacos. Por lo general son altos y delgados, con delgados, dedos afilados. Una vez diagnosticado el síndrome de Marfan, la visita regular al cardiólogo se requiere. El tratamiento depende del sistema de órganos que se ve afectado. Chequeos regulares, los medicamentos y la cirugía pueden ser necesarios para tratar los síntomas de este trastorno que se alterna también conocido como leodosis.

Distrofia Muscular

Distrofia muscular (DM) se refiere a un grupo de trastornos heredados genéticamente de la degeneración progresiva de los músculos esqueléticos. También es causa de defectos en las proteínas musculares y la muerte de las células y los tejidos musculares. Estos trastornos varían en la gravedad y la extensión y distribución de la debilidad muscular. Aunque los músculos esqueléticos se ven afectados principalmente, la distrofia muscular puede afectar las funciones de otros sistemas del cuerpo también. Mientras que en algunos casos los síntomas aparecen en la infancia de la infancia, en ciertos casos, la degeneración muscular, establece en durante la edad adulta. Distrofia muscular de Duchenne es la forma más común de distrofia muscular. Otros trastornos comunes son Becker MD, MD Facioescapulohumeral y distrofia muscular miotónica. No existe un tratamiento específico para curar o revertir MD. Sin embargo, las opciones terapéuticas como la terapia del habla, terapia respiratoria, terapia del habla y cirugía ortopédica correctiva y de aparatos ortopédicos se usan para tratar la discapacidad debido a MD.

Distrofia miotónica

La distrofia miotónica, también conocida como distrofia miotónica (DM) es un trastorno genético recesivo autosómico que es causado debido a la repetición de una secuencia de trinucleótido. Afecta a los músculos del cuerpo y es un trastorno multisistémico. Aparte de atrofia muscular progresiva, no hay formación de cataratas en el ojo, defectos en la conducción cardíaca y los desequilibrios hormonales. Hay dos variantes de este trastorno – DM 1 y DM 2. 1 DM es más grave que la DM 2. En 1 DM la secuencia de repetición de trinucleótidos se encuentra en el cromosoma 9, mientras que en el caso de DM 2 la secuencia de repetición de trinucleótidos ocurre en el cromosoma 3. Aunque este trastorno puede manifestarse en cualquier etapa de la vida de uno, la variabilidad con respecto a la edad de aparición de los síntomas reduce en generación sucesiva. Por lo tanto, es un buen ejemplo de la anticipación. No existe cura para este trastorno. Sin embargo, los órganos afectados pueden ser tratados para controlar los síntomas.

Síndrome de la Uña-Rótula

El síndrome de las uñas rótula (NPS) se hereda a través de patrón autosómico dominante. Es un trastorno que afecta a las articulaciones, los huesos, las uñas y los riñones. Se caracteriza más por la falta de tapas de las uñas y la rodilla. Deformaciones óseas se manifiestan en el codo y el hueso de la cadera de forma anormal. Las investigaciones muestran que los individuos que sufren de las fuentes de energía nuclear son susceptibles a desarrollar glaucoma y la escoliosis. Otros nombres para NPS son onychoostedysplasia hereditaria, el síndrome del cuerno ilíaca, la enfermedad de Fong o síndrome de Turner-Kiser.

Neurofibromatosis

Una condición autosómica dominante, neurofibromatosis (NF abreviado) es una enfermedad genética hereditaria en la que el tejido nervioso crecer los tumores, que pueden ser benignos o puede causar complicaciones médicas mediante la compresión de los nervios y los tejidos a su alrededor. Por lo tanto, en este trastorno los huesos, el sistema nervioso, la columna vertebral y la piel se ven afectados. Los tumores bajo la piel pueden aparecer como protuberancias y se asocian con decoloración de la piel. Los problemas de aprendizaje también están asociados con este trastorno. Hay dos tipos de este trastorno. Neurofibromatosis tipo 1 es más común que neurofibromatosis tipo 2. Mientras tipo 1 es causada debido a la mutación en el cromosoma 17, la neurofibromatosis de tipo 2 es el resultado de una mutación en el cromosoma 22. Debido a la falta de una cura, el tratamiento está dirigido a controlar los síntomas y las complicaciones. En el caso, el tumor se vuelve cancerosa (como ocurre con 10% de los casos), la quimioterapia puede ser requerida. La cirugía se recurrió a, cuando el tumor comprime cualquier órgano o tejido específico del cuerpo.

Síndrome de Noonan

Es un trastorno genético autosómico dominante que puede ser heredada o surgen por mutación espontánea en los genes KRAS, PTPN11, RAF1 y SOS1. Las personas que sufren de discapacidades del desarrollo que dan lugar a malformaciones cardíacas, baja estatura, rasgos faciales característicos, alteración de la coagulación de la sangre y la sangría del pecho. Habla, el lenguaje y el aprendizaje discapacidad también son comunes.

Triple X Syndrome

Como el nombre sugiere, la trisomía se refiere a la alteración genética que da lugar a una copia extra del cromosoma X en las hembras. Este trastorno es variable, conocido como el síndrome XXX, triplo-X, la trisomía X, y 47, XXX aneuploidía. Este trastorno genético no se hereda. Es causada por la no disyunción durante la división celular, que da lugar a una copia extra del cromosoma en las células reproductivas. En algunos casos, puede ser causada la copia extra del cromosoma X durante la división celular en el desarrollo embrionario temprano. Las mujeres con este trastorno tienen tres cromosomas X.

Osteogénesis Imperfecta

Este es un trastorno autosómico dominante del tejido conectivo en la cual los huesos se rompen con facilidad y, a veces debido a la sin razón aparente. Por lo tanto, también se conoce como síndrome del hueso frágil o trastorno Lobstein. Mutación genética afecta la síntesis de colágeno – una proteína que hace que los huesos fuertes. La osteogénesis imperfecta también puede debilitar los músculos, hacer que los huesos quebradizos, columna curvada y con discapacidad auditiva. Ejercicio, terapia física, medicamentos y aparatos ortopédicos son el único tratamiento disponible para las personas que sufren de este trastorno, como la curación aún no ha sido encontrado.

Síndrome de Patau

También conocido como trisomía D o trisomía 13, el síndrome de Patau es causada debido a la no disyunción del cromosoma 13 durante la meiosis, debido a lo cual, la persona afectada hereda una copia extra del cromosoma. Robertsonian translocación puede ser otra causa de este trastorno. Al igual que otros trastornos genéticos que se originan en humanos debido a la no disyunción de los cromosomas, la incidencia de síndrome de Patu aumenta con la edad materna en el embarazo. La copia extra del cromosoma resultados en los riñones y el corazón defectos, problemas neurológicos, defectos faciales, polidactilia (que tienen dedos adicionales) y los pies deformes. Las características de este trastorno está presente desde el nacimiento y se pueden confundir con el síndrome de Edward. Por lo tanto, la prueba genética es importante para confirmar el diagnóstico. Mientras que ciertos niños pueden ser capaces de sobrevivir sólo por un par de días, dependiendo de la severidad de las condiciones, los que sobreviven con síntomas más leves objeto de tratamiento, centrándose la discapacidad en particular que cada individuo sufre de.

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria (abreviado como PKU) es un trastorno autosómico recesivo que causa la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. El resultado de esta deficiencia es que, en lugar de ser metabolizado a la tirosina, la fenilalanina amino ácido es convertido en fenilcetona (también conocido como fenilpiruvato). Este compuesto se detecta en la orina. Si se deja sin tratar, el exceso fenilcetona puede afectar el desarrollo del cerebro. Esto se manifiesta como retraso mental, convulsiones o daño cerebral. Una dieta baja en fenilalanina u otro medio que disminuye la cantidad del compuesto de ayuda en el tratamiento de la enfermedad.

Porfiria

Porfiria es un trastorno genético heredado en el cual, la síntesis de uno cualquiera de los 8 enzimas que intervienen en el proceso de síntesis de hemo se interrumpe. Heme está vinculado a una sustancia química llamada protoporfirina. El trastorno de los resultados de la vía de biosíntesis de hemo en la acumulación de porfirina o sus precursores en el cuerpo, que causan problemas neurológicos o dérmica. Porfiria aguda afecta el sistema nervioso, mientras que porfiria cutánea o porfiria eritropoyéticos afecta principalmente a la piel. Este trastorno se hereda de forma autosómica dominante. Tomando hemo externamente a través de una vena y medicamentos puede aliviar los síntomas de este trastorno.

Retinoblastoma

Retinoblastoma es un cáncer de la retina, que afecta a los niños menores de 5 años. Puede ser genético, así como no genética. La forma genética, que es la causa de casi la mitad de los casos de retinoblastoma, es el resultado de una mutación en el cromosoma 13. El retinoblastoma generalmente afecta un ojo. Característica física característica es la blancura de la retina, que se conoce como “ojo reflejos de gato” o leucocoria. Otros síntomas incluyen el deterioro de la visión, dolor ocular, enrojecimiento e irritación en el ojo. Retiblastoma se puede curar si se tratan en una etapa temprana. Sin embargo, si no se tratan a tiempo, el cáncer puede propagarse desde el ojo a otras partes del cuerpo.

Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico y de desarrollo que se hereda a través de patrón dominante ligada al cromosoma X. Se produce casi exclusivamente en las mujeres. Desde hace aproximadamente un año de crecimiento normal, las niñas con síndrome de Rett muestran las características clínicas que incluyen disminución de la tasa de crecimiento de la cabeza, manos y pies pequeños, problemas relacionados con el aprendizaje de la comunicación, la coordinación y el habla. Las niñas afectadas pierden el control sobre el uso intencional de las manos y muestran movimientos repetitivos como torsión de las manos y palmas.

Enfermedad de células falciformes

La enfermedad de células falciformes o anemia de células falciformes es un trastorno de la sangre que se hereda a través de patrón autosómico recesivo. La mutación en el gen HBB, provoca formación de células falciformes de las células rojas de la sangre que pueden conducir a una serie de complicaciones. Formación de células falciformes hace que los glóbulos rojos se descomponen prematuramente provocando anemia y las condiciones relacionadas con ella como, fatiga y dificultad para respirar. La anemia grave puede retrasar el desarrollo de los niños. Enfermedad de células falciformes hace que uno propensos a las infecciones y uno puede experimentar episodios dolorosos cuando los glóbulos falciformes se atascan en los vasos sanguíneos pequeños. Esto priva a los órganos y tejidos de suficiente oxígeno y puede causar daño a órganos como los pulmones, los riñones, el bazo y el cerebro. La esperanza de vida debido a esta enfermedad se reduce a 42 años para los hombres y 48 años para las mujeres. Trasplante de médula ósea y la introducción de ciertos compuestos como el cianato, la penicilina y el ácido fólico se utiliza para tratar las complicaciones debidas a esta enfermedad genética.

Enfermedad de Tay-Sachs

Es un trastorno genético autosómico recesivo que destruye progresivamente las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal, lo que lleva a la discapacidad neurológica y física. La forma más común es la enfermedad de Tay-Sachs infantil que se presenta a la edad de 3 a 6 meses. Estos niños pierden las habilidades motoras, como la capacidad de girar, sentarse o gatear. A medida que la enfermedad progresa, hay incapacidad, pérdida de visión y audición mental, aparición de convulsiones y parálisis. Estos niños suelen morir dentro de los primeros años de la infancia. Otras formas de la enfermedad de Tay-Sachs, que pueden afectar a los adolescentes y los adultos son poco frecuentes y menos graves. Lamentablemente, no hay ninguna cura para la enfermedad. La única ayuda que un niño que sufre se puede proporcionar es, para hacerlo lo más cómodo posible hasta que la enfermedad ha seguido su curso.

Síndrome de Turner

Síndrome de Turner se refiere a una condición en la que una mujer no tiene ya sea un todo o una parte de un cromosoma X. El rasgo más característico del síndrome de Turner es de baja estatura que se hace evidente cuando uno es de alrededor de 5 años de edad. Otros síntomas incluyen la pérdida de las funciones ováricas, la ausencia del ciclo menstrual, la hinchazón, pecho ancho, implantación baja del cabello y el cuello palmeado. Tales mujeres son propensas a enfermedades del corazón, el hipotiroidismo, la diabetes y problemas visuales y auditivos. Puesto que, esto es una anomalía cromosómica, no existe una cura. Sin embargo, la terapia de reemplazo de estrógenos y las dosis de hormonas de crecimiento tienen éxito en la reducción de los síntomas.

Síndrome de Usher

Inherited en el patrón de herencia autosómica recesiva, síndrome de Usher o el síndrome de Usher es el resultado de una mutación en el cromosoma 10, que se traduce en la sordera y la pérdida progresiva de la visión. La pérdida de visión es causada por una enfermedad ocular llamada retinitis pigmentosa (RP), mientras que la pérdida auditiva se asocia con un oído interno defectuoso. Hay tres variedades clínicas de este trastorno, designados como I, II y III, por orden de gravedad decreciente. Actualmente, no hay cura para esta enfermedad está disponible. Sin embargo, la terapia génica está siendo investigado progresivamente para encontrar una posible cura. Hasta entonces, los programas educativos para facilitar la comunicación, el uso de audífonos o implantes cocleares son algunas opciones para minimizar los síntomas de este trastorno.

Von Hippel-Lindau, el síndrome de

Síndrome de Von Hippel-Lindau es un raro trastorno autosómico dominante en genética humana, que se caracteriza por la formación de tumores y bolsas llenas de líquido (quistes) en diferentes partes del cuerpo. Los tumores se llaman hemangioblastomas que son típicas de este trastorno y se componen de vasos sanguíneos recién formados y son típicamente no canceroso. Los tumores cuando se forman en el cerebro o la médula espinal causa dolores de cabeza, vómitos y pérdida de la coordinación muscular. Las personas que sufren de este trastorno son propensas a desarrollar los quistes en el riñón, el páncreas y el tracto genital masculino. El síndrome de Von Hippel-Lindau es de dos tipos. El tipo I se asocia con un riesgo bajo de desarrollar tumores en comparación con la variedad de tipo II en el que el riesgo es muy alto.

Síndrome de Waardenburg

Síndrome de Waardenburg es un trastorno genético autosómico dominante que se caracteriza por diversos grados de sordera y cambios en el cabello y pigmentación de la piel. Una de las características más comúnmente observados, es decir, los ojos de distintos colores o los ojos de color azul brillante. El labio leporino y / o paladar hendido también está asociada con este síndrome. Sordera que surgen debido a el defecto genético es tratado como cualquier sordera irreversible sería. Otros discapacidad – física o neurológica son tratados sintomáticamente.

Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es un trastorno genético autosómico recesivo en el que la mutación se produce en el gen ATP7B. Este defecto en el gen que afecta la capacidad del cuerpo para eliminar el exceso de cobre en el organismo. Como resultado, el cobre se acumulan en los tejidos y esto se manifiesta como problemas neurológicos y psiquiátricos. Las enfermedades del hígado son también comunes. Con la acumulación de cobre en el hígado, el exceso de este mineral se libera en el torrente sanguíneo que daña a otros órganos, comúnmente los ojos, los riñones, el corazón y las hormonas. Problemas neuropsiquiátricos incluyen deterioro cognitivo leve, para empezar. A continuación, se sigue por la falta o la coordinación, movimientos involuntarios repetidos de las manos, las convulsiones y las migrañas. Medicamentos para facilitar la extracción del cobre de cuerpo y dieta baja en cobre se sugiere, para aquellos que tienen este síndrome. No obstante, un trasplante de hígado puede ser requerida a veces.

Xeroderma pigmentosa

Xeroderma pigmentoso es un trastorno genético autosómico recesivo en el que el ADN pierde su capacidad de reparar el daño causado por los rayos ultravioletas. Los síntomas incluyen, quemaduras solares graves a la menor exposición al sol, el desarrollo temprano de las pecas, las manchas oscuras irregulares o el envejecimiento prematuro de la piel. Tales individuos son propensos al cáncer de piel y otros tumores malignos de piel. La principal forma de controlar el empeoramiento de la condición de la piel es evitar la exposición al sol y el uso de cremas de protección solar, ropa y protectores solares físicos. Los medicamentos y otras formas de tratamiento como la crioterapia se pueden utilizar (crioterapia se sugiere para el tratamiento de la queratosis existentes).

Síndrome XXXX

También conocido como tetrasomía X, 48, XXXX o X cuádruples, el síndrome de XXXX es una aneuploidía cromosómica, es decir, que surge debido a un defecto en la meiosis. Esto ocurre cuando los cromosomas homólogos no se separan durante la meiosis cuando se forman las células reproductivas (espermatozoides y óvulos). Esto se traduce en la presencia de cuatro en lugar de dos cromosomas X en las mujeres. Los síntomas de este trastorno rango de leves a severos. Físicamente, estas mujeres tienen pliegues epicánticos, puente nasal plano, paladar hendido o altamente arqueado, dientes y defectos del esmalte. Retraso en el desarrollo del habla, también se encuentra el lenguaje y las habilidades motoras. 50% de las mujeres puede haber retrasado o ninguna en absoluto la pubertad. Algunos pueden tener irregularidades menstruales y falta las características sexuales secundarias. Hembras tetrasomía X pueden tener defectos en la visión, la audición, los riñones, el sistema circulatorio y el sistema nervioso. Mientras que muchas niñas que sufren de tetrasomía X llevan una vida normal, la mayoría de los que tienen problemas se colocan en tratamiento con estrógenos. El tratamiento es sintomático y uno puede requerir terapia ocupacional, del habla y física. El pronóstico es relativamente bueno para las personas que sufren de este trastorno.

Síndrome YY

Como su nombre indica, el síndrome de AA es el resultado de la aneuploidía cromosómica debido a que un hombre tiene un cromosoma Y extra. Además de ser notablemente más altos que sus compañeros, los hombres que sufren de esta condición no tienen otras características físicas inusuales. Sin embargo, estas personas tienen un riesgo de padecer problemas de aprendizaje y retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje.

Trastornos Más genéticas en seres humanos

• aceruloplasminemia

• Síndrome de Gilbert

• Síndrome de Aicardi

• Síndrome de Hurler

• Enfermedad de Alexander

• Hipofosfatasia

• Alkaptonuria

• Síndrome de Joubert

• Enfermedad de Best

• Leucodistrofia

• Síndrome de Canavan

• Síndrome de Menkes

• Deficiencias Carnitina

• Síndrome de Mowat-Wilson

• Enfermedad Celíaca

• Mucopolisacaridosis (MPS)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

• Síndrome Muenke

• Síndrome de ataúd Lowry

• Enfermedad de Niemann-Pick

• Anemia de Cooley o talasemia Beta

• Síndrome de Pfeiffer

• Síndrome de Cowden

• Síndrome de Prader-Willi

• Síndrome de Crouzon

• Síndrome de Rubinstein-Taybi

• La cistinosis

• síndrome de Shwachman

• Epidermolisis Bullosa

• Síndrome de Smith-Magenis

• enfermedad de Fabry

• Síndrome de Stickler

• Fibrodysplasia Osificante Progresiva

• Porfiria variegata

• Enfermedad de Gaucher

• Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Tratar con Trastornos genéticos

En los trastornos genéticos son una parte de la composición genética de una persona, la única manera de curar sería para corregir el defecto genético correspondiente. Esto no se puede curar por medicamentos. A partir de ahora es sobre todo medicamentos que los médicos recurren a, para el tratamiento de trastornos genéticos thesymptomsof. Dependiendo de los síntomas, los tratamientos terapéuticos también se utilizan para administrar las discapacidades causadas por tales trastornos. Sin embargo, los científicos de todo el mundo están tratando de encontrar maneras de encontrar curas para enfermedades genéticas. Para esto, el primer requisito era a conocer todas y cada gen presente en el genoma humano y la secuencia de las bases de nucleótidos que codifican para los aminoácidos que forman las proteínas y enzimas. El Proyecto Genoma Humano se inició con la misma finalidad en 1990. Su objetivo era identificar y mapear todos los 20.000 – 25.000 genes del genoma humano, y para determinar la secuencia de pares de bases que componen el ADN. Con el inmenso potencial de la genética en el tratamiento de enfermedades incurables de naturaleza genética, la investigación seria se está haciendo para corregir las anormalidades en los genes o para reemplazar los genes defectuosos con las correctas, que es exactamente lo que los científicos están tratando de hacer con la ayuda de gen la terapia. Otros campos prometedores son la ingeniería genética, tecnología de ADN recombinante, la modificación genética / manipulación (GM) y empalme de genes que implican la manipulación directa con genes de un organismo.

Es esencial saber sobre las enfermedades y trastornos genéticos raros, y sobre las enfermedades genéticas heredadas también. Mientras que algunos heredan defectos genéticos de sus padres, hay otros que sufren de uno de los diversos trastornos genéticos, debido a la mutación espontánea que tiene lugar durante el desarrollo embrionario. Los científicos están constantemente tratando de encontrar la cura para diversas enfermedades genéticas que se encuentran en las personas. Aunque se han logrado progresos encomiables, se requiere más investigación para que podamos lidiar con enfermedades y trastornos genéticos.

ByDebopriya Bose

Última actualización: 3/27/2012

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May 04

Trastornos Ginecológicos y el dolor de espalda

Las mujeres pueden a veces alcanzar condiciones ginecológicas, que comienzan PMS (síndrome premenstrual), endometriosis, enfermedad inflamatoria de la pelvis y así sucesivamente. La condición causa el dolor de espalda de los síntomas inflamatorios y la inflamación. La endometriosis ocurre cuando el endometrio está presente. La membrana mucosa, es decir endometrio tiene un revestimiento que sólo está presente en el útero. Las funciones de revestimiento con los ovarios y otras áreas del cuerpo. Cuando se inflama, provoca dolor de espalda.

PMS está sobrevalorado. La condición es principalmente fisiológica, es decir, sólo tiene rasgos físicos que aparecen. PMS incluye dolores de espalda, hinchazón, distensión abdominal, dolor de cabeza, dolor / calambres en las piernas, calambres, dolor / calambres en el abdomen, y otras condiciones físicas relacionadas. PMS no tienen síntomas mentales y emocionales, sin embargo, las emociones puede actuar cuando el dolor está presente. Hinchazón, inflamación, hinchazón, etc hace que el dolor de espalda. El reposo en cama, los regímenes de PMS over-the-counter analgésicos, compresión, bolsas de hielo, etc puede hacerse cargo del dolor común causada por el síndrome premenstrual.

Condiciones ginecológicas pueden llevar a limitability de separación, lo que añade presión. La presión cuando sobrecargado puede causar lesiones. La pelvis y el conducto raquídeo pueden sufrir lesiones graves si se aplica demasiada presión, y la insuficiente separación está presente. La presión puede conducir a pegarse, cicatrices, y / o daños en la médula espinal, que puede devastar el dolor. Además, la ciática puede configurar, así como la restricción del movimiento de los músculos, que de los dos, la ciática es casi imposible de resolver.

Adhesivo puede causar dolor de espalda. Adhesivo es visto como dos sustancias de conexión, productos químicos, etc, tales como huesos y músculos. Adhesivo significa que el potencial de cicatrización está presente, que la cicatriz tiene dos puentes que unen las estructuras esqueléticas, o no-esquelético en medio y que las estructuras fueron normalmente no están conectadas. Por ejemplo, los músculos no se conectan directamente a la carne, que es una estructura anormal.

Condiciones ginecológicas pueden incluir síntomas que surgen de la gonorrea, condiciones inflamatorias, trastornos de la pelvis PMS, etc La endometriosis es una condición que crea problemas ginecológicos, así, que es la migración de los tejidos del trazador de líneas derivadas del útero y la ampliación a lugares exteriores fuera de los vientre femenino. Esta condición afecta a las mujeres, sin embargo, algunos hombres se han conocido a sufrir síntomas ginecológicos también.

Independientemente de lo que empezó problemas ginecológicos, los síntomas incluyen todo el dolor de espalda, y en concreto en la región inferior. La condición puede dañar los nervios, que giran alrededor del Sistema Nervioso Central. (CNS) Este bebé es la estructura más grande de su sistema, que ha confundido a los expertos médicos durante años. Las casas del sistema nervioso central raíces vitales, terminaciones nerviosas, etc, que si se alteran los nervios que causa trastornos neurológicos. A veces las enfermedades ginecológicas se mueven con el flujo neurológico, ya que la cicatrización y la inflamación provoca interrupciones en algunos de nuestros órganos principales terminaciones nerviosas.

Cuando se irritan los nervios, los líquidos comienzan los ciclos de retención y causar una persona a ganar peso. Por ejemplo, ¿sabía usted que durante el ciclo femenino, ella va a ganar alrededor de cinco libras a la semana o así antes de que comience el período? Sí, y el aumento de peso se mantendrá intacto hasta una semana después de que se haya detenido sus ciclos.

Ahora, el problema aquí es la retención de agua, sin embargo, detrás de esta acumulación de líquido es una cicatriz básica. La cicatriz se esconde en las bandas de tejido conectivo, enterrado profundamente que se necesita aparatos especiales sobre los rayos X para encontrar el problema. La hinchazón nota mujeres puede derivar de síndrome de congestión pélvica, (PCS), que a veces puede vincular a las fracturas. Puede personalizar rápidamente desaparecer la congestión acostado sobre su espalda y descansar un rato.

Sin embargo, si la congestión continúa es posible que deba ponerse en contacto con su médico. A veces la inflamación surge de los tumores, o cirugías previas. Asegúrese de que su médico esté al tanto de las cirugías anteriores.

May 03

Trastornos musculoesqueléticos y dolor de espalda

Trastornos musculoesqueléticos es una colisión del desarrollo, o el impacto que provoca el miedo de despido y / o rechazo, las alteraciones en las imágenes del cuerpo, la dependencia, y la vergüenza, que emerge, de los cambios estructurales del cuerpo y la función del cuerpo. El estado emocional y mental se ve afectada, lo que hace surgir de los impactos en los cambios de desarrollo y económica.

Ahora, usted puede preguntar, ¿cómo se relaciona esto con el dolor de espalda, sin embargo, si tenemos en cuenta que el rango de movimiento (ROM) se interrumpe, la postura y otros elementos del esqueleto están restringidas, por lo que se ve el dolor de espalda.

Por lo general, cuando una persona experimenta impactos de la economía, que causa una perturbación de flujo de trabajo, así como la pérdida del empleo. Los cambios en la economía incluyen el costo de hospitalización, gastos de equipos especiales, hogar costos de atención de la salud, y frena en vocaciones. A menudo, cuando una persona tiene trastornos musculoesqueléticos provoca restricciones sobre levantamiento de objetos pesados, actividades limitadas, ROM limitada, inmovilidad, el estrés, y así sucesivamente. Los factores de riesgo son la menopausia precoz, el envejecimiento y la enfermedad.

Los trastornos musculoesqueléticos causan dolor de espalda, ya que el esqueleto, los músculos esqueléticos, los ligamentos, los tendones, las articulaciones, sinovial, cartílagos, y la bolsa se interrumpe.

El esqueleto única empresa de 206 huesos.Los huesos son planos, cortos, largos, y en ocasiones asimétricas. Los huesos producen de calcio, fosfato, magnesio, etc, que la médula ósea produce glóbulos rojos, o células rojas de la sangre. Los huesos y fluidos trabajan con los músculos, proporcionándoles apoyo y la capacidad de moverse. Órganos internos protegidos también funcionan a partir de estos huesos.

Los huesos se basan en los músculos esqueléticos, que suministra el movimiento y la postura. Los músculos se contraen a través de apretar y acortar el proceso. Cada músculo se inserta en los huesos a través de los tendones y empezar a contratar mediante la estimulación de las fibras musculares y la unidad de motor, o neuronas. Salimos energía de las contracciones y acciones.

Cuando se interrumpen los músculos del esqueleto, esqueleto y otros elementos del cuerpo, que puede conducir a trastornos musculoesqueléticos. Los síntomas surgen, que incluyen dolor de espalda, fatiga, entumecimiento, movilidad limitada, rigidez en las articulaciones, hinchazón, fiebre, etc.

Durante el examen físico, el médico buscará edema, signos vitales anormales, ROM limitada, inflamación, mala postura, tofos, espasmos musculares, y así sucesivamente. Rotura de la piel, los músculos del esqueleto deforme, débil y rígido, temperatura anormal y decoloración de la piel se pueden vincular a los trastornos musculoesqueléticos también.

El médico por lo general las órdenes de una variedad de pruebas para detectar estas condiciones. La prueba incluye grabaciones gráficas que muestran los músculos y sus contracciones, así como pruebas de actividad para revisar los músculos. Aproximadamente 2/3 de la población general sufre de trastornos musculoesqueléticos.

Los médicos también pedir gammagrafías óseas, artrocentesis, artroscopia, EMG (electromiografía) Pruebas de química sanguínea, estudios de rayos X, hematológicas, etc para la búsqueda de los trastornos musculoesqueléticos.

Dado que los trastornos musculoesqueléticos afectan el cuerpo, sino que también disminuirá la salud mental y emocional. Los médicos consideran que los trastornos en gran medida, ya que los impactos sociales, económicos y de desarrollo. Además, los riesgos están implicados, que incluyen la obesidad, la malnutrición, el estrés, y así sucesivamente.

Según los expertos, los trastornos musculoesqueléticos pueden ligarse a deficiencias en calcio, potasio, fosfato, nitrógeno, proteínas, bicarbonato de glucosa, y así sucesivamente. Los factores reumatoides se consideran cuando se realizan pruebas de química sanguínea, ya que los médicos creen que este trastorno es, en algunos casos, detrás de los trastornos musculoesqueléticos.

Sin embargo, debemos tener en cuenta las condiciones neurológicas. Los médicos que estudian el sistema nervioso han descrito trastornos de los nervios en varias formas. El dolor también puede comenzar en un área en trastornos neurológicos están presentes, sin embargo, se trasladará a otras regiones. La acción hace que sea difícil para los expertos para descubrir la causa, ya que el dolor viaja.

Los trastornos neurológicos pueden empezar con discos entumecimiento o dolor en la región de la pierna. El dolor no es sin embargo el punto de partida, sino que es una señal de que usted tiene una enfermedad neurológica. El dolor por lo general surge de otras áreas de interés, tales como el disco.